- 介绍 (INTRODUCTION)
- 如何使用指南 (HOW TO USE THIS DOCUMENT)让照护者团队团结起来
- 诊断时的照护 (CARE AT DIAGNOSIS) 被怀疑为DMD
- 确诊杜氏症 (DIAGNOSING DUCHENNE)
- 神经肌肉的管理 (NEUROMUSCULAR MANAGEMENT)维持生理性肌肉力量与功能
- 激素的管理 (STEROID MANAGEMENT)
- 内分泌管理 (ENDOCRINE MANAGEMENT)
- 骨骼健康 (BONE HEALTH)
- 骨科的管理 (ORTHOPEDIC MANAGEMENT)
- 康复的管理 (REHABILITATION MANAGEMENT)
- 呼吸系统的管理 (PULMONARY MANAGEMENT)
- 心脏的管理 (CARDIAC MANAGEMENT)
- 胃肠道的管理 (GASTROINTESTINAL MANAGEMENT)
- 社交和心理健康的管理 (PSYCHOSOCIAL MANAGEMENT)
- 手术注意事项 (CONSIDERATIONS FOR SURGERY)
- 紧急护理注意事项 (EMERGENCY CARE CONSIDERATIONS)
- 成年后的过渡期护理 (TRANSITION OF CARE THROUGH ADULTHOOD)
- 结束语 (CONCLUSION)
1、指南绍 (INTRODUCTION)
Duchenne肌营养不良症（DMD或Duchenne）是一种难以理解和管理的复杂疾病。 这不是一个任何人都乐意涉足的境地。 肌肉萎缩症协会（MDA），父母项目肌肉萎缩症（PPMD），TREAT-NMD和世界Duchenne组织（UPPMD）都十分理解DMD患儿父母面对这种疾病时感到的心痛和焦虑，以及后续所需的支持。 被确诊为DMD后，我们真诚地希望您或您的孩子能得到最好的照顾、支持和资源。出于这个原因，我们共同商讨后发布了这份2018版Duchenne家庭指南。
Duchenne是是一种以“肌营养不良”为主要病因的肌肉疾病综合征。由于缺乏一种名为“肌营养不良蛋白”的肌蛋白，肌营养不良既包括较严重的表型——Duchenne肌营养不良症，也包括症状稍轻微但变化多样的表型——Becker肌营养不良症。为简单起见，在此版家庭指南中我们主要讨论Duchenne肌营养不良。
我们编写了这部家庭指南，用于指导处于诊断中和早期步行阶段的患者父母，也对于Duchenne患者有一定的指导意义。根据此指南撰写的目的，“您”是指被确诊为Duchenne的患者。
“这是Duchenne的’医疗’方面的指南，但始终牢记医疗方面并不是一切。
本指南的理念是通过最大限度地减少医疗问题，您的孩子可以继续他的生活，您可以继续你们的家庭生活。不要忘记，大多数患Duchenne的孩子都是快乐的孩子，大多数家庭在最初诊断的震惊后都适应良好。”
——Elizabeth Vroom, 世界Duchenne组织 (UPPMD)
Duchenne照护指南的产生背景
美国疾病控制和预防中心（CDC）针对Duchenne的护理指南在社群中被公认为“照护金标准”。最初和最新的照护指南都是基于国际专家在Duchenne诊断和护理方面的广泛研究， 入选专家所代表的专业领域十分多样。 他们对Duchenne管理中使用的护理方法进行了独立的“评价“， 来说明每个方法在Duchenne的不同病程中是“必要的”，“适当的”还是“不恰当的”。他们总共考虑了70,000多种不同的方法， 这使他们能够制定多数人同意的、代表Duchenne护理“最佳实践”的指南。 这份最新的指南也使用相同的流程制定。
2018版Duchenne家庭指南总结了Duchenne肌营养不良症医疗照护的最新结果。 最初的努力以及更新的指南都得到了疾病预防控制中心与患者倡导团体和TREAT-NMD网络合作的支持。 这些文件发表在Lancet Neurology 期刊上，并可在PPMD，MDA，UPPMD，TREAT-NMD和CDC的网站上获得。 此外，感谢TREAT-NMD和UPPMD，家庭指南的多个译本可通过TREAT-NMD获得。
此版家庭指南给每个亚专科领域（例如骨骼健康、内分泌、激素管理等）都制定了一篇单独的文章，以便更深入地了解某个特定的护理领域。这些文章将于2018年发表在Pediatrics期刊的儿科补充卷上，该期刊是美国儿科学会的官方期刊；这些期刊可通过下面列出的网站获取。
此指南的主要参考文献：
宣传网站：
已出版的护理指南
- 杜氏肌营养不良综合征的诊断和治疗，新版，第1部分：诊断、神经肌肉、康复、内分泌、胃肠和营养管理。 1: 诊断，神经肌肉，康复，内分泌，胃肠道和营养管理
- 杜氏肌营养不良的诊断和治疗，新版，第2部分：呼吸、心脏、骨骼健康和骨科管理
- 杜氏肌营养不良的诊断和治疗，新版，第3部分：基础照护、突发状况管理、社会心理护理和全生命周期照护
登陆页
- CDC: www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/care-considerations.html
- Parent Project Muscular Dystrophy: www.parentprojectmd.org/careguidelines
- MDA: www.mda.org
- World Duchenne Organization: www.worldduchenne.org
- TREAT NMD: http://www.treat-nmd.eu/resources/care-overview/dmd-care/ diagnosis-management-dmd/
全生命周期过渡
(图1)
2. 如何使用这个手册
你可以用两种不同的方法来使用这个指南:
1. 专注于杜氏征的一个特定阶段
2. 专注于杜氏征护理的一个特定领域
下一节(包括表1)将演示DMD的发病进程，它是一个因人而异的渐进过程。本指南旨在概述您可能出现的护理需求。
此外，如果您想阅读与您当前病情相关的特定照护领域，您可以在目录中轻松地找到它们。
组建您的护理团队
实现DMD的最佳管理需要多学科合作，包括许多不同领域、能为DMD患者提供全方位照护的专家的参与。神经肌肉领域的专家(NMS)应担任神经肌肉团队的首席医师，负责全生命周期的整体护理。随着照护从儿童期过渡到成人期，神经肌肉领域的专家可能会从儿童NMS变为成人NMS，但他依旧是护理团队的首席医师。护理协调员是护理团队中的一名重要成员，他的职责是确保护理团队的成员之间、您与护理团队、护理团队与您家庭所在地/基础的医疗提供者(儿科医生、家庭医生等)之间的沟通顺畅，以及护理措施的有效、有序进行。如果您的护理团队不包括护理协调员，请确保在每次就诊前向相关人员咨询问题/注意事项/紧急情况。
本家庭指南将为您提供基本信息，让您有效地参与到获取全方位护理的过程中。您的NMS必须十分了解DMD的所有潜在问题，并且有获得干预措施的途径。这些干预措施是适当护理的基础，也是与DMD紧密相关的亚专业的研究结果。随着年龄的增长，一些干预措施的重点，以及一些相关领域专家的加入，会有所改变。家庭指南将带您了解DMD护理的不同领域(图1)。并非所有的相关领域的专家在所有年龄层或阶段都是需要的，重要的是在必要的时候您知道如何找到这些专家，并且协调照护的人时刻都在给您提供支持。
您处于护理团队的中心——至关重要的是您和您的家人需要与一位医疗从业者密切合作，他/她将协调并个性化您的临床护理 (图1)。
一步步应对Duchenne （表1）
Duchenne是一种随着时间病情改变十分缓慢的疾病。我们将Duchenne分为以下几个关键的病程，以帮助您预见到不同病程所需的护理措施并做好相应准备。虽然不同病程在接下来的描述中看起来有些界限不明，但是您可能发现用病程去确定任一个特定时段所需的护理和干预措施，以及此时段您对护理团队的合理期待是非常有用的。
1. 诊断（婴儿期/童年期）
目前，大部分DMD患儿在症状前驱期（此时期患儿有少许症状，但症状十分轻微）都未被确诊，除非有家族史或者因其他原因做了血液检查。某些症状在此时期内（比如较迟学会走路、爬行或说话）可能存在，但通常不易被察觉，因此被忽视。
在儿童的生长发育过程中，父母通常是第一个注意到孩子有发育异常的人、第一个提问的人，以及要求做进一步检查来解释发育迟缓原因的人。美国儿科学会（AAP）已经制作了一套工具来帮助父母评估孩子的生长发育情况，发现可能存在的迟缓，并与他们的家庭医生共同解决这些担忧。这个工具可在此处被找到：motordelay.aap.org.
当首次被确诊为DMD时，给予患者社会心理支持和情感支持至关重要。接受确诊DMD这一事实无比艰难，与疾病相关的许多问题仍未被解决。有DMD患者的家庭通常会倍感孤独、无助，也很少有可以求医问药之处。基础医疗提供者以及神经肌肉专家在这段时期能给予您极大的帮助，他们可以增进科学照护和宣传组织之间的联系，患儿父母能利用这些宣传组织所提供的资源、信息和支持来更好地帮助他们自己和亲属。在美国，PPMD组织已经制作了一个网页，父母在患儿被确诊为DMD的最初三个月内可以使用网页上的资源来帮助整个家庭渡过难关（ParentProjectMD.org/for-newly-diagnosed). 除此之外，PPMD组织和肌肉萎缩症协会（MDA）都发布了关于如何与患儿、兄弟姐妹和其他亲属讲述确诊DMD这一情况的资源。与当地的支持团体保持联系会帮助您和您的家人知晓身边可利用的资源。
2. 儿童早期活动
在儿童早期活动或行走阶段，他们会表现出通常被认为是杜氏的“经典”症状。这些迹象可能是非常微妙的,可能包括:
- 提升头部或颈部时的困难
- 在15个月的时候还不能行走
- 对于行走、跑步或爬楼梯比较困难
- 经常绊倒或跌倒
- 相对于其他同龄的孩子来说，说话相对困难
- 起床、从地板上起来需要帮助(见下图的操作图2)
图2 - 小腿看起来比正常的大(假性肥大)
- 走路时双腿分开
- 走路时踮着脚尖走路
- 走路时挺胸(或向后摆动、鞍背或弓背)
- 肌酸激酶升高(称为“CK”或“CPK”;这是肌肉受损时释放的一种酶。CK的水平是在血液中测量的;如果CK大于200，则需要进一步检测是否属于杜氏肌营养不良)
- 肝酶升高(AST或ALT;AST或ALT升高也可能是需要对杜氏肌营养不良进行进一步测试的信号。在杜氏试验完成之前，不应进行进一步的肝脏评估)
诊断杜氏肌营养不良:
当怀疑杜氏肌营养不良时，第一个测试通常是血检，看看血清CK是否升高。杜氏患者的CK水平通常是正常值的10到100倍。如果发现了这种情况，将建议进行特定的测试，以确定导致杜氏肌营养不良的DNA变化(称为“基因突变”)。为了解释这些基因测试，并讨论测试结果可能如何影响您的孩子和其他家庭成员，可能需要专家特别是遗传咨询师的意见。诊断通常是在早期门诊阶段。
社会心理、学习和行为:
和杜氏肌营养不良一起生活的人有更好的机会学习和面对挑战。一些挑战是由于大脑中缺乏营养不良素;另一些可能是由于适应了身体的限制。一些药物，如类固醇，往往在早期或晚期的活动阶段开始(见下文)，也可以发挥作用。一些服用类固醇的孩子可能在控制冲动、愤怒、情绪变化、注意力和记忆力方面有困难，而另一些孩子则可能没有。如果发现发育和/或学习出现延迟，心理学家或神经心理学家的评估可能有助于确定具体问题，并提出建议，充分帮助发挥潜力。情绪和行为问题并不罕见，如果及早处理，就能得到最好的管理。儿科发育医生和心理学家可能在这些领域中非常有帮助。说话和语言也应该进行评估，如果需要，应尽快开始治疗。如果你的家庭在获取资源方面有困难，社工可以帮助你。家庭支持也是必不可少的，可能需要专家的意见来解决特定的社会心理、学习和行为问题(第14节)。
物理治疗:
在这个早期阶段，物理治疗小组的介绍(第10部分)将允许逐步引入运动/拉伸机制，以保持肌肉的灵活性，防止或尽量减少关节的紧张度。康复小组亦可就游戏/休息期间的适当运动，以及适配性体育教育，提供意见，以确保你的孩子安全，同时支持学校参与。一项物理治疗运动计划应该注重伸展和保持运动范围，而不是加强。夜间夹板(通常被称为“踝足矫形器”，或“AFOs”)可能在这个阶段被推荐，以提供一个长期的伸展和防止失去踝关节的运动范围。物理治疗师推荐的家庭伸展活动应该成为你日常生活的一部分。
类固醇:
糖皮质激素或类固醇,“应该最好是在诊断这个阶段和可能开始讨论时(第六节)。在规划使用类固醇,重要的是要讨论类固醇的好处,确保所有免疫接种均已完成,并讨论任何一种类固醇的副作用、风险因素,以及他们的预期。这包括接受营养教育(最好是来自注册营养师)，以避免副作用，如体重增加和骨骼健康改变。
骨骼健康和激素:
服用类固醇会导致骨质疏松和可能会影响一些激素的水平,如生长激素和睾丸激素(雄性激素)(第7节)。营养是重要的保持骨骼强壮因素,应该鼓励食用含有维生素D和钙的饮食(8 & 13节)。在你关注神经肌肉时，与注册营养师讨论你的营养需求，看是否是合适的。高度和重量应在每一个神经肌肉访问和检查中标注，监控随着时间的推移的增长和重量的增长(7节)。在你的前臂骨的长度测量(“尺长度”),或者你的小腿胫骨长度),或一起添加你的大臂与小臂的长度(“节段臂长”)是记录准确的“高度”的替代方法。这应该为基线跟踪和测量。在开始使用类固醇时，应使用双能x射线吸收(或“DEXA”)获得基线骨密度水平(见第8节)。
心脏和呼吸肌肉:
通常，心脏和呼吸肌肉的问题不太可能出现在这个阶段，但监测应该从诊断开始并建立基线(对你来说什么是“正常的”)，然后在定期随访中继续监测。在年轻的时候就开始进行肺功能测试，这将帮助你习惯这些设备，并为以后的检查做“练习”。诊断时建议做心脏监测(ECG和心脏MRI或超声心动图)，10岁以前每年一次，必要时更频繁(第12节)。同样重要的是，你要有肺炎球菌疫苗(肺炎)和每年的流感疫苗(流感疫苗)，以避免疾病(第11条)。
3.晚期非伤害（年轻成人/成人）
在非行走期后期，核心力量和上肢力量可能会减弱，使得维持良好姿势的功能变得越来越困难。
物理疗法：
重要的是与您的物理治疗师讨论什么类型的拉伸锻炼和使用什么设备可以最好地支持您所需的独立性和功能水平。如果需要，您的康复团队的职业治疗师可以帮助您进行诸如进食，饮水，使用浴室以及转移到床上和转身等活动。还可以进行辅助技术评估，以扩大独立性和安全性的机会。
类固醇：
您应该继续与您的神经肌肉护理团队讨论类固醇治疗方案，营养，青春期和体重管理。目前的建议鼓励终身持续使用类固醇（第6节）以保持呼吸和上肢的力量和功能。
骨骼健康和荷尔蒙：
在整个生命周期中，应继续密切监测骨骼健康状况。骨骼问题可能导致疼痛问题，应该由您的神经肌肉护理团队帮助解决（第8节）。
心脏和呼吸肌肉：
建议至少每6个月监测一次心肺功能，并且可能需要进行更密集的调查和干预（第11和12节）。
4.早期非流动（儿童/青少年/青年）
在早期的非步行阶段，你可能会在长距离步行后开始感到疲劳。当这种情况发生时，滑板车、更大的婴儿车（如适用）或轮椅可能有助于帮助移动（第10节）。
社会心理、学习和行为:
关于从青少年到成年人的“过渡”的谈话至少应该在13或14岁开始。而你的儿科和成人医疗队，社工，学校专业人士和其他人会帮助你计划平稳的过渡，你的神经肌肉团队中的一两个人应该帮助指导你个人过渡计划的制定。关于你未来目标的谈话应该包括教育目标，以及你想在哪里生活、学习、工作和接受医疗。当你成年后，保持独立是很重要的，这样你就可以继续享受在家里，在学校，和你的朋友一起的活动。与朋友保持联系对你来说很重要–在这个阶段建立和维持关系非常重要。虽然有些和杜兴生活在一起的人没有心理社会问题，但有些人确实有。每次神经肌肉检查时都应进行焦虑和抑郁筛查。如果发现焦虑或抑郁，应及早适当治疗。
物理疗法:
除了目前的家庭伸展计划外，注意上肢（肩膀、肘部、手腕和手指）的紧绷度变得非常重要，站立的需要（如有需要，可提供支撑）也非常重要。脊柱曲度（脊柱侧凸）在使用类固醇时很少出现，但在丧失活动能力后，对其进行监测仍然非常重要。在某些情况下，脊柱侧凸可能发展得很快，通常会持续一段时间
月（第9节）。可能还需要骨科输入来处理足部定位问题，这可能会导致疼痛或不适，并限制鞋类的选择。如果合适的话，可以讨论辅助踝关节和足部关节紧密性的手术选择。
类固醇:
维持类固醇治疗仍然是这一阶段（第6节）管理的一个重要部分，无论是从以前开始，持续到这一阶段，还是从这一阶段开始。
骨健康与激素:
应继续密切监测骨骼健康，特别注意脊柱压缩性骨折的体征（第8节）。对身高、身高和体重的持续观察对监测生长很重要。当站立变得困难时，从前臂（尺骨长度）、小腿（胫骨长度）和上臂和下臂一起的长度（节段臂长度）交替测量身高。从9岁左右开始，监测青春期是很重要的。如果到14岁还没有进入青春期，你应该去看内分泌医生。如果你的睾丸激素水平低，可能需要睾丸激素治疗（第7节）。
心脏和呼吸肌肉:
至少每年监测心脏功能仍然是必要的，任何功能变化或心肌纤维化（疤痕）的迹象（仅通过心脏磁共振成像可见）都应立即治疗（第12节）。每6个月通过肺功能检测监测一次呼吸功能。如果呼吸功能开始下降，进行干预适当时，应讨论和介绍帮助呼吸和帮助咳嗽的方法（第11节）。
缓和剂治疗:
缓和剂治疗团队包括专注于帮助您实现最高生活质量、缓解疼痛和不适、帮助确保您的生活目标符合您的治疗选择的医疗提供者。虽然缓和剂治疗有时会与“临终”护理混淆，但缓和剂治疗团队将帮助您应对挑战在你诊断的每一个阶段，为你和你的家人提供支持，在你的一生中有很多类型的转变。
所有的人，不管有没有杜兴，都需要围绕紧急护理做出决定——他们希望在紧急情况下对自己的身体做什么，他们可能不希望做什么，如果做不到的话，谁将是他们做出医疗决定的医疗授权书。缓和剂治疗小组在制定你的紧急护理计划和决定它应该包括什么以及应该保存在哪里方面特别有帮助。
5.晚期非卧床（年轻人/成人）
在非活动期晚期，核心力量和上肢力量可能减弱，使良好姿势的功能和维持变得越来越困难。
物理疗法:
重要的是要与你的物理治疗师讨论什么类型的伸展运动、锻炼和设备能最好地支持你所期望的独立性和功能水平。如果需要的话，康复团队中的职业治疗师可以帮助你进行一些活动，如吃饭、喝酒、使用浴室、转移到床上或在床上翻身。还可以进行辅助技术评估，以评估扩大独立性和安全性的机会。
类固醇:
你应该继续与你的神经肌肉护理团队讨论类固醇治疗方案、营养、青春期和体重管理。目前的建议鼓励终生使用类固醇（第6节），以保持呼吸和上肢的力量和功能。
骨健康与激素:
在你的整个生命周期中，应该继续密切监测骨骼健康。骨骼问题可能导致疼痛问题，应与您的神经肌肉护理团队一起解决（第8节）。
心脏和呼吸肌肉:
建议至少每6个月监测一次心肺功能，通常需要进行更深入的调查和干预（第11和12节）。
缓和剂治疗:
姑息治疗小组在现阶段仍然很重要。如前所述，该团队包括专注于帮助您实现最高生活质量、缓解疼痛和不适的医疗提供者，
姑息治疗：
姑息治疗团队在此阶段仍然很重要。如上所述，该团队包括医疗服务提供者，他们专注于帮助您实现最高质量的生活，缓解疼痛和不适，并帮助确保
你的人生目标与你的治疗选择相匹配，虽然姑息治疗有时与“临终关怀”护理混淆，但姑息治疗团队将帮助您在诊断的每个阶段应对挑战，并能够帮助您和您的家人在您的生命周期中进行多种类型的过渡方式。所有人，无论是否有DMD，都需要围绕紧急护理做出决定例如他们在紧急情况下他们想对自己的身体做些什么，他们可能不想做什么，如果他们不能做出医疗决定，谁将成为他们的医疗授权书负责。姑息治疗团队特别有助于制定您的急诊护理计划，并决定应该包括哪些内容。
与DMD一起生活：
作为与DMD一起生活的独立成人，充实而富有成效的生活需要规划。制定从青春期到成年期的过渡计划，应该至少在13岁或14岁开始。您的个人过渡计划应该基于您为未来可视化的期望和目标。您的过渡计划应包括社区内教育，就业，住房，交通和流动的考虑因素，以及将医疗从儿科转移到成人医疗提供者（可能不需要），您的医疗服务提供者也许能够继续照顾您。无论您的医疗保健/医疗服务提供者是否发生变化，您的资源和福利都会在您从童年到成年期间受到影响。规划这些变化应包括您，您的家人，学校和您的医疗保健团队。这个过程及其所需的全部内容将在第17节中讨论。作为成年DMD患者的生活成本比没有普通成年人更贵。您需要一定的资源来支持实现个人目标所需的帮助。您的神经肌肉团队将帮助您探索可用资源和您接受它们的资格，团队将帮助您浏览州和联邦的支持系统。在这个阶段继续寻找与朋友保持联系的创造性方法也很重要，尤其是在你的生活开始改变的时候。虽然许多人没有经历心理社会问题，但一些患有DMD成年患者可能会因治疗而感到焦虑或抑郁。在每次神经肌肉访视时都应该进行焦虑和抑郁的筛查。如果您有焦虑或抑郁的问题，应该及早和适当地治疗。
