四个基层组织正联合向密苏里大学医学院的研究人员提供20万美元的资助，以开发用于杜兴氏肌营养不良症（DMD）的下一代基因治疗载体。

Ryan的Quest，Michael的Cause，Pietro的Fight和Powers Promise等基金会正在将赠款授予分子微生物学和免疫学系教授段东升博士。

Duchenne是由DMD基因的遗传突变引起的，该基因突变影响抗肌萎缩蛋白的产生，该蛋白为肌肉纤维提供关键的结构支持和保护。这种突变会阻止人体产生适量的抗肌萎缩蛋白，从而使肌肉纤维在每次使用肌肉时容易受到损害。

美国食品和药物管理局最近批准了两种通过腺相关病毒载体  （AAV）进行的基因疗法：  用于遗传性视力丧失的Luxturna  （  Spark Therapeutics的产品）和  Zolgensma  （  Novartis的产品）用于 直至年龄较大的  脊髓性肌萎缩患者2。

段已经花了二十年的时间研究DMD 的潜在基因疗法，该疗法使用无害的AAV来传递产生短，人工和功能性抗肌萎缩蛋白的基因，称为微型抗肌萎缩蛋白。

Duan计划与他的团队一起使用一种新颖的人类肌肉平台来识别新的AAV，这些新的AAV可以更有效地将基因传递给肌肉。

治疗的实例目前正在为DMD开发和提供microdystrophin蛋白包括SRP-9001 microdystrophin蛋白（Sarepta公司）和SGT-001(Solid 公司）

然而，DMD中基因治疗方法的主要挑战是确保微量肌营养不良蛋白可以安全有效地递送而不会引起免疫反应。为了治疗体内的所有肌肉，科学家必须将大量的载体颗粒注入单个患者体内。这增加了不良反应的几率，并给制造商带来压力。

“如果我们能够开发出比目前在DMD患者中使用的AAV更有效的超级AAV，我们将能够以更低的AAV剂量实现相同的治疗效果，从而大大减少安全隐患和AAV的生产负担”，段在每日新闻说。

段博士补充说：“我们非常感谢Ryan’s Quest，Michael’s Cause，Pietro’s Fight和Powers Promise的支持和承诺，以帮助像我们这样的研究人员开发更安全，更有效的DMD基因疗法。” “来自杜氏大学社区的基层努力是我们日常研究的巨大灵感和关键动力。”