肌营养不良症 是指导致进行性肌无力和丧失的一组遗传疾病。肌肉营养不良有30多种类型，它们都有不同的原因和症状。尽管最常见的类型出现在儿童时期，但其他形式仅影响成年人。
肌营养不良症通常是由基因突变引起的，这些基因提供了制备必需肌肉蛋白的说明。人们通常从父母那里继承这些突变，但是新的突变可能会引起一些肌肉营养不良（不是从父母那里继承）。肌营养不良症无法治愈，但是可用的治疗方法可以减轻症状并减慢疾病进程。
常见的肌肉营养不良类型
肌肉营养不良（MD）有30多种形式，下表列出了主要类型的信息。
| 1、杜氏（DMD） | ||
|---|---|---|
| 疾病说明 | 常见症状 | 疾病发展 |
| DMD是儿童中最常见和最严重的MD形式，占所有病例的50％以上。DMD是由肌营养不良蛋白的缺乏引起的，肌营养不良蛋白是一种蛋白质，可帮助增强肌肉纤维并保护其免受伤害。2 | 虚弱始于大腿和骨盆。患有DMD的人也可能：摔倒很多从躺着或坐着的姿势上有困难走路时蹒跚跑步和跳跃有困难小腿肌肉因脂肪堆积而显得较大 | DMD通常出现在3至5岁的男孩中，并且进展迅速。大多数患有DMD的人到12岁都无法走路，以后可能需要呼吸器来呼吸。他们通常在十几岁或二十多岁时死于心脏疾病，呼吸系统并发症或感染。 |
| 2、贝克(BMD) | ||
| 这是什么 | 常见症状 | 它如何发展 |
| 贝克也是由于肌营养不良蛋白缺乏症引起的，其症状与DMD相似，因此进展缓慢或迅速。 | Becker MD的患者可能：tip脚走路摔倒很多难以从地板上升起肌肉抽筋 | Becker MD主要出现在11至25岁之间的男性中。有些人可能永远不需要使用轮椅，而另一些人则在十几岁，三十多岁或更晚的时候失去了行走的能力。 |
| 3、强直的（发音为mahy-uh-TON-ik） | ||
| 疾病说明 | 常见症状 | 疾病发展 |
| 成年MD最常见的成人形式是肌强直性MD，有1型和2型两种形式。1型更常见，是由遗传密码中的三个字母的“单词”（CTG）异常大量重复引起的。大多数人最多可以重复37次CTG，而强直性病人可以重复4,000次。重复次数可能反映症状的严重程度。3 | 强直性MD导致突然收缩后无法放松肌肉。其他症状包括长而瘦的脸和脖子吞咽困难眼睑下垂，白内障和其他视力问题头皮前的秃发减肥出汗增加睡意可能导致30多岁或40多岁死亡的心脏病月经不调不孕症阳ot | 肌强直性疾病会影响20至30岁的男性和女性。 |
| 4、先天性（CMD） | ||
| 这是什么 | 常见症状 | 它如何发展 |
| 在美国所有先天性MD病例中，约有一半是由围绕肌肉纤维的蛋白黑素缺陷引起的。当由其他蛋白质的缺陷引起时，这种类型的MD也可能会影响中枢神经系统。4 | 先天性MD患者可以：在出生或婴儿期出现运动功能和肌肉控制方面的问题导致关节周围肌肉或腱的慢性缩短，从而阻止关节自由移动发生脊柱侧弯（发音为skoh-lee-OH-sis）（脊柱弯曲）呼吸和吞咽困难有脚畸形有智力障碍 | 这种形式的MD会在出生时或2岁时出现。先天性是指“从出生到现在”。先天性心脏病会影响男孩和女孩，男孩和女孩经常需要支撑才能坐着或站着，可能永远不会学会走路。一些患者死于婴儿期，而其他患者则只有轻度残疾而成年。 |
| 金刚砂 | ||
| 疾病说明 | 常见症状 | 疾病发展 |
| 主要影响男孩，两种形式的Emery-Dreifuss MD是由细胞核周围蛋白质的缺陷引起的。5 | 弱点始于上臂和小腿肌肉。具有这种形式的人也可能使脊柱，脚踝，膝盖，肘部和颈后部的关节周围的肌肉慢性缩短（防止它们自由移动）将肘部锁定在屈曲位置肩部恶化脊椎僵硬脚趾走路面部肌肉无力 | 症状通常从10岁开始，但可能出现在20岁以下的患者中。患有这种形式的人通常在30岁时出现心脏问题，并且可能在成年中期死于进行性肺或心力衰竭。 |
| 面肩型肌营养不良（FSHD) | ||
| 这是什么 | 常见症状 | 它如何发展 |
| FSHD是指受影响的区域：面部（面部），肩膀（肩cap骨）和上臂（肱骨）。研究人员不知道什么基因导致FSHD。他们确实知道缺陷发生在哪里，并且会影响特定的肌肉群。6 | FSHD MD通常首先出现在眼睛（难以打开和闭合）和嘴巴（无法微笑或起皱）中。7其他症状可能包括肌肉萎缩导致肩膀倾斜，肩blade骨“有翼”仅在二头肌和三头肌的反射受损吞咽，咀嚼或说话困难听力问题脊椎的后摆曲线，称为脊柱前凸（发音为lawr-DOH-sis） | FSHD通常会影响青少年男孩和女孩，但可能会在40岁之前发生。大多数人的寿命正常，但症状可能从轻度到严重残疾。 |
| 肢带型肌营养不良（LGMD） | ||
| 这是什么 | 常见症状 | 疾病发展 |
| 影响男性和女性的不同类型的肢带是由不同的基因突变引起的。有肢带的患者从父母一方遗传一个缺陷基因，或更严重的形式是从父母双方继承相同的缺陷基因。5 | 肢带狭窄的患者可能：首先在臀部周围发展无力，然后扩散到肩膀，腿部和颈部摔倒很多从椅子，爬楼梯或搬运东西时遇到麻烦他们走路时蹒跚脊椎僵硬 | 这种形式的MD可以出现在儿童时期，但最常见于青春期或成年期。肢带可快速发展或缓慢发展，但大多数患者在患此病的20年内会严重残疾（患有肌肉损伤和无法行走）。 |
| 远端 | ||
| 这是什么 | 常见症状 | 它如何发展 |
| 远端MD是指影响前臂，手，小腿和脚部肌肉的一组疾病。它们是由蛋白质dysferlin 5的缺陷引起的，男女均可发生。 | 远端MD可能导致：无法执行手部动作手指伸出困难行走和爬楼梯困难无法跳动或站立 | 这种形式通常出现在40至60岁之间。远距MD较其他形式的MD严重程度较低，并且进展较慢，但可以扩散到其他肌肉。患者最终可能需要呼吸机。 |
| 耳咽（发音为ah-kyou-low-fuh-RHIN-ghee-l） | ||
| 疾病说明 | 常见症状 | 疾病发展 |
| 这种形式在男人和女人中都存在，并且可以是轻度或重度的。它是由蛋白质缺陷引起的，该缺陷与有助于制造其他蛋白质的分子结合。在法裔加拿大裔，犹太人阿什肯纳齐人和西南地区的西班牙裔美国人中很常见。8 | 眼咽部MD可能导致：眼睑下垂和其他视力问题吞咽问题肌肉萎缩和颈部，肩膀甚至四肢无力心脏问题 | 这种形式的MD通常出现在一个人的40或50年代。有些人最终将失去行走的能力。 |
杜氏肌营养不良症（DMD）
DMD是肌肉营养不良的最常见形式，约占所有肌肉营养不良的三分之一。它影响大约一个在每3500名男婴。Duchenne患者的DMD基因突变 导致肌营养不良蛋白缺乏。肌营养不良蛋白维持肌肉纤维的结构，因此如果没有肌营养不良蛋白，患者的肌肉会逐渐降解。
DMD的最初征兆通常发生在1到3岁之间。随着年龄的增长，男孩开始难以奔跑，跳跃或站立，并且大多数人在青少年时期就需要坐轮椅。肌肉退化可能严重到足以缩短预期寿命，尽管现代疗法通常可以减缓肌肉退化，因此患者30多岁和40多岁的情况并不少见。
贝克尔肌营养不良症（BMD）
像DMD一样，BMD 也由DMD基因中的突变引起。但是，BMD的作用要温和得多，因为该突变会导致产生截短的但仍具有一定功能的蛋白质。患者通常要等到10岁甚至成年才出现症状。症状可能包括心脏，肺部，关节和骨骼肌问题。大多数患者无需使用轮椅就能保持积极的生活方式。
埃默里-德鲁弗斯肌营养不良症（EDMD）
EDMD是肌肉营养不良的缓慢发展形式，其特征在于骨骼肌和心肌无力。这种类型的肌营养不良症对男性的影响比对女性的影响更大。
面肩肱型肌营养不良症（FSHD）
FSHD 通常出现在青少年时期或成年初期。严重程度在患者之间有所不同，但是大多数FSHD患者的面部和肩膀都会出现肌肉无力。他们通常很难举起手臂，吹口哨并做出某些面部表情，例如紧闭双眼。
肢带型肌营养不良症（LGMD）
LGMD与肩膀和上臂肌肉以及中央臀部肌肉的减弱有关。LGMD可能最早出现在儿童时期，直到中年才出现，通常进展非常缓慢。与LGMD有关的肌肉降解会导致步态蹒跚，难以到达头顶。在LGMD的晚期，心脏和呼吸肌也可能受到影响。
强直性肌营养不良症（DM）
肌强直性营养不良通常要到成年后才发展。强直性营养不良有两种类型，具体取决于哪个基因被突变。强直性肌营养不良患者难以随意收缩和放松肌肉。症状通常首先出现在颈部和面部肌肉中。强直性肌营养不良症也有一种称为Steinert病的幼儿早期形式。
眼咽肌营养不良症（OPMD）
OPMD是一种肌肉营养不良症，其特征在于控制眼睛和喉咙的肌肉变弱。症状出现在生命的后期，大约40至60岁。最初的症状通常是吞咽困难和眼睑下垂。随着疾病的进展，患者的肩膀或骨盆肌肉可能会减弱，并可能延伸到腿部。
胫骨肌营养不良（TMD）
TMD是肌肉营养不良的一种形式，其特征在于踝关节肌肉无力和消瘦，并发展为小腿前部的胫骨（胫骨）的肌肉。这种类型的肌营养不良症在芬兰很普遍。
先天性肌营养不良（CMD）
CMD是指一组肌肉营养不良症，其特征是从出生时或生命开始时就出现肌肉无力和消瘦（萎缩）。CMD是由遗传突变引起的，遗传突变可能是遗传的，也可能是新出现的。
白求恩肌病
Bethlem肌病是CMD的罕见和进行性形式。当胎儿可能显示出运动减少时，这种CMD类型的症状在子宫中会很明显。婴儿通常表现为肌张力低下 （肌张力低）和 斜颈（僵硬的脖子）。它们也可能显示发育迟缓-学习坐和走路的时间比平常晚。有些孩子可能会出现呼吸困难，或者是一种肌肉萎缩症，称为恶病质。
福山先天性肌营养不良症（FCMD）
FCMD是几乎在日本唯一发现的一种CMD。患有FCMD的儿童从出生起就患有肌张力低下，还可能表现出较弱的哺乳和哭泣。FCMD可损害大脑发育并引起癫痫发作。患有该疾病的儿童可能视力受损，眼睛异常和进行性心脏病。
肌肉眼脑疾病（MEB）
MEB主要发生在芬兰，并影响骨骼肌，眼睛和大脑。患有这种疾病的婴儿患有肌张力低下，认知障碍，智力低下和严重的发育迟缓。患者还可能出现眼睛问题，这可能导致失明。
刚性脊柱肌营养不良（RSMD）
RSMD是CMD的一种罕见形式，其特征在于出生时或出生后不久的肌肉无力。随着疾病的进展，脊柱周围的肌肉变弱，椎骨相遇的关节发育异常，导致颈部和背部僵硬。一些患者发展为脊柱侧弯（脊柱侧向弯曲异常）。许多患有RSMD的儿童呼吸困难，尤其是在晚上。
乌尔里希先天性肌营养不良症（UCMD）
UCMD的特征是出生时头部控制不佳和肌张力低下。有些患儿UCMD可能有过度活动在手指和腕关节，这使得在这些关节运动过多。一些孩子也可能发展为脊柱侧弯。
沃克-沃堡综合症（WWS）
WWS是一种罕见的CMD形式，以出生时的肌张力低下为特征，随着时间的推移会恶化。WWS还与脑部异常有关，可能导致发育迟缓，智力障碍和癫痫发作。一些患有WWS的婴儿也可能有眼睛异常，这可能导致视力障碍。