期初步检测

        当小孩出现体征时可通过肌酶谱检查进行DMD早期初步诊断。

        肌酶谱检查：DMD患者血液中的肌酸激酶(Creatine Kinase，CK)相当高，通常会高出正常值的数十倍甚至上百倍。骨骼肌的破坏也引起测试指标中谷丙转氨酶 （ALT）、谷草转氨酶（AST）及血清乳酸脱氢酶（LDH）的升高数倍以上。此时，注意不要误诊为肝炎、心肌炎，实施误诊治疗，应请有经验的医生鉴别。

确诊检测

        基因检测：Dystrophin基因是人体最大的基因，包含79个外显子，DMD病人是由于某个（或多个）外显子缺失、重复或点突变造成的。确诊DMD，首选抽血检查遗传基因。这是无创性的并可准确提供多种信息的检测手段。常规外显子筛查能检测出约70%的常见突变（缺失和重复），剩余30%一般是点突变所致，检测难度和费用均较大。

        确定孩子的基因缺陷类型很重要，它能为将来可能的基因治疗进行准备，同时，为家庭未来的生育计划和产前筛查做好准备。

        肌肉活检：即手术取出一小块肌肉作分析，从而检查肌纤维是否萎缩、变性、坏死，结缔组织是否增生，并进一步检验肌细胞膜上是否存在抗肌萎缩蛋白。除非基因检测无法确认或特殊需要，现在一般不进行肌肉活检。相反，已接受肌肉活检并确诊患者仍可能需要接受基因检测，以确切知道其遗传基因的突变情况。

肌电图检查：一般不建议对孩子实施肌电图检查，对定性诊断不具有决定性意义，且有一定痛苦。