比利在4岁的时候被诊断出患有杜氏肌营养不良症(DMD)。虽然年纪还小，但他很快就明白了自己的肌肉与同龄孩子的不同。当比利10岁时，他参加了首个美国外显子跳跃药物的临床试验，并一直接受输液治疗。现在22岁的他回顾自己作为临床试验患者的经历，以及在整个旅程中学到的宝贵经验。
Amy Ripston (AR)：你还记得你的妈妈告诉你有可能参加临床试验的那一天吗？
Billy Ellsworth (BE)：当时我在中学，我记得回家后，我妈妈提到了一项临床试验，可以让我更容易地应对杜氏肌营养不良症。她问我是否愿意参加。很难回忆起当时的感受，但更多的是好奇而不是兴奋，我对此非常有兴趣，想要了解更多信息。几周后，我接受了第一次筛查，并随后被招募参加了试验。
AR：告诉我早期刚开始参加临床试验地情况，那是什么感觉？
BE：在试验开始时，我每周都要进行输液治疗，这意味着要开车三个小时从宾夕法尼亚州匹兹堡市到俄亥俄州哥伦布市。我很感激我不必像其他参与者一样烦恼乘飞机的麻烦，但一段时间后我也会感到疲倦。另外，我不得不把我的学业带上，大部分中学时期都是在医院里做功课，这虽然能让我在漫长的车程或输注过程中有事情可做，但在医院里做功课并不是一件有趣的体验。
在参与临床试验的过程中，注射药物是一件比较容易接受的事情。尽管每周要接受一次静脉输液，我一开始还是有些紧张，但习惯后就没什么问题了。幸运的是，我没有出现任何副作用，只是有些紧张罢了。
对我来说，最具挑战性的部分是进行肌肉活检手术。我还清楚地记得，当妈妈告诉我这个消息时，我非常害怕，并迫不及待地问她为什么要这样做以及他们会做什么。她解释说这是为了进行肌肉活检，需要在我手臂上切开并取出一小块肌肉组织。一开始，我想错了，以为他们要切掉大块肌肉，这让我非常害怕。
第一次活检非常痛苦，恢复期也很痛苦，手臂几周内一直很痛。但最糟糕的是取下绷带，我在家自己取下时必须非常小心，以免拉扯到缝线。在整个试验期间，我进行了四次肌肉活检，尽管感觉每次都比上一次容易一些，但是最后一次我还是几乎不想进行了。不过，在和家人及医务人员交流后，我改变了主意，因为我明白我的肌肉活检数据可以进一步促进科学研究，并可能帮助其他人，这对我来说非常有意义。
AR：这个临床试验中还有11个其他男孩，你见过他们吗？
BE：是的，我见过周三小组中的其他男孩。和年龄相仿的人交谈非常好，而且他们也在经历同样的事情。虽然现在我们不怎么联系，但在试验期间我认为他们是非常亲密的朋友。
AR：治疗方案成功地减缓了你的病情。你是多快注意到变化的？
BE：变化是逐渐发生的。我记得当时我父母正在看奥运会，我从楼梯上跳下来，落地完美地着地了。我很惊讶自己在12岁时还能做到这种事情。
并不是所有参与试验的人都像我一样幸运。我猜想是因为这是一个安慰剂试验，一些男孩没有接受到真正的药物治疗。我很幸运，整个试验期间都接受到了有效药物治疗。
AR：你现在怎么样？
BE：我还不错，比我22岁应该的状况要好。在过去的一年中，我在8个月内经历了三次骨折，现在正在康复中，因为去年10月我大腿骨折了。这次骨折没有办法手术，必须靠自己愈合。这次康复比较困难，因为我被要求在近两个月内不能承受体重。我现在不能行走，正在接受康复治疗，但在其他方面我仍然是自给自足的，并没有失去力量。我目前的问题更多是骨头问题而不是肌肉问题。我相信我每周接受的药物治疗正在让我保持强壮。
AR：在你的试验成功后，DMD的临床试验还在继续。你会在某个时候需要寻求另一种治疗吗？
BE：我被给予参与另一个临床试验的机会，但他们需要我停止目前治疗，即完全停药。对我来说，这是一个非常可怕的想法。如果在那段时间里我的情况恶化了怎么办？它是现在我在服用的下一代疗法（小编备注：新一代跳跃药，比利目前使用的事第一代51跳跃药），所以很可能会更有效。然而，由于停药的要求存在太多不确定性，所以我拒绝了。
BE: 回想起来，我很满意自己的决定。治疗药物被FDA暂停，试验中的孩子们停药的时间比预期要长，长达数周甚至数月。谁知道如果我也停药会怎样呢。不过现在，我还是状况良好。
AR: 那真的很可怕，做出这个决定很不容易。非常感谢您今天的时间和分享经历。您是否想向临床研究人员或药企传达一些信息呢？或者有其他想要补充的吗？
BE: 实际上我没有什么抱怨。临床工作人员非常友好，这让整个体验更加温暖和不那么可怕。至于研究设计，我希望我不必每周都去哥伦布，但随着试验的进行，这些访问变得更加少见了。我也希望不需要进行这么多的活组织检查，特别是如果被安排了安慰剂的话。
我正在和妈妈一起从事患者参与、公共演讲和倡导工作，以进一步推动DMD意识和研究。不过现在，我专注于恢复行走能力。最后我想说的是，我想让所有人都知道，尽管被诊断了疾病，但我也不仅仅是一名患者，我22岁了，我也想专注做一些22如果年轻人该做的事情！