从照护者到患者倡导者：与Terri Ellsworth的问答（点击查看原文链接）

作为父母，您会为您的孩子做任何事情，尤其是在他们的健康方面。你尽最大努力保持积极的态度，发现你不知道自己拥有的内在力量和能量，并成为他们最坚定的拥护者。通过这样做，您最终也可能倡导罕见病社区，并呼吁改变复杂的临床试验领域。

对于Terri Ellsworth来说，这在2005年成为她的现实，当时她的儿子比利被诊断出患有杜氏肌营养不良症（DMD），这是一种罕见的疾病，影响全球大约每1，5名男性新生儿中的000名，其中无法治愈。在比利被诊断时，没有可用的治疗方法。几乎在一夜之间，Terri——一名职业设计师——沉浸在研究中，并与倡导团体和其他受影响的家庭建立了长期关系。

在这次采访中，Terri讨论了她作为儿子比利的照顾者的经历，因为他进入了第一个美国外显子跳过试验 – 该试验导致了第一个FDA批准的DMD治疗 – 她作为患者倡导者的旅程，以及她希望对罕见疾病进行更多研究。

艾米·里普斯顿（AR）：作为父母，我只能想象你一定有决心在诊断后发现比利护理的所有选择。你能分享一下你是如何发现临床试验的吗？

特丽·埃尔斯沃思 （TE）： 我们实际上是从我的好朋友那里了解到这项试验的，他的孩子也患有DMD，而不是我们的医生。我记得当她提到针对比利突变的试验时，她的声音中的兴奋和紧迫感，我们需要立即打电话接受筛查。我们很幸运。不幸的是，我朋友的儿子有一个不太常见的突变，没有资格参加这项研究。对我来说，这是一个苦乐参半的时刻，知道我们很幸运有机会参加审判，但也感受到了现实的重量，并不是每个人都会有同样的机会。

AR： 这是美国第一个跳过DMD的外显子临床试验。你能描述一下当你发现比利被录取时是什么感觉吗？

TE：我记得收到孟德尔博士的语音邮件，邀请比利进行筛选。虽然直到第二天早上我才能和他说话，但我经历了从兴奋到焦虑和幸福的一系列情绪。值得注意的是，当时比利只有10岁。最终，试验中有12名男孩，年龄从7岁到11岁不等。他们都是那么勇敢。

AR： 鉴于比利如此年轻，您是如何与他就他的疾病和参与临床试验进行对话的？

TE：对我来说，最好的描述方式是，正确的词在正确的时间出现。比利明白，由于他被诊断为DMD，他的肌肉无法正常工作，而这项临床试验提供了一个绝佳的机会，但没有保证。

我们对他开诚布公，但我们小心翼翼地避免使用“致命”这个词。直到他大约11岁的时候，在MDA电视马拉松期间，他第一次听到这个词与他的病情有关。很难听到他问这是不是真的，但尽管如此，他一直保持着积极的态度。

AR： 在审判过程中，您最担心的是什么？

TE：比利参加了5年多的临床试验，在此期间，我最担心的是他的安全。治疗包括输液，每次疗程后，我都会检查他的整个身体是否有任何反应迹象。几个月来，我每周都这样做。最终，我们确信他不会有任何反应。然而，有一天，他的胳膊变得又红又皮。我们松了一口气，发现这只是寒冷的皮炎，是由在冰冷的不锈钢桌子上工作引起的。尽管如此，即使在今天，皮疹也被列为这种疗法的副作用。这一经验证明了临床研究人员遵守的谨慎和诚信——他们必须将其报告为不良事件。

AR： 比利今天过得怎么样？

TE： 治疗的目的是减缓比利DMD的进展并将其变成贝克尔斯，这正是发生的事情。我们非常幸运。然而，在未来的某个时候，比利将需要另一条治疗线。他和所有患有DMD的男孩最关心的是对他们心肌的影响。

比利过去12年一直在服用的药物是第一代疗法。由于参与临床试验的前12名男孩的勇敢，更多的资金被用于DMD研究。第二波治疗目前正在进行临床试验，并且有一个令人兴奋的可能性，即基因疗法将在夏季上市。

AR： 你希望通过你的宣传工作取得什么成就？

TE： 当我回顾最初的审判以及我们对它成功的巨大希望时，我非常感谢我们今天所处的位置。然而，还有很多工作要做，作为父母，我永远不会停止倡导更好的科学、意识和获得治疗的机会。

如果我必须向制药行业传达一个关键信息，那就是：不要忽视超罕见的突变。我回想起我朋友的儿子，他没有可用的治疗选择。科学可以帮助他和许多其他人，我们不能忽视这一点。