国立儿童医院是第一家使用商业剂量的 Elevidys（delandistrogene moxeparvovec-rokl）的儿科医院，这是第一种用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）儿科患者的基因疗法。
在他 6岁生日的前一天，5 岁的 Hiram 成为美国食品和药物管理局 (FDA)上个月批准使用该药物后第一位接受该药物治疗的 DMD 患者。
“Elevidys 的批准为年轻的 DMD 患者及其家人打开了一扇新的大门，”国家儿童医院的神经肌肉神经学家Sarah Wright 博士说。“迄今为止，这种疾病的针对性治疗方法有限，这有助于改变疾病的发展轨迹。”
在 6 岁生日的前一天，5 岁的 Hiram 成为美国食品和药物管理局 (FDA) 上个月批准使用该药物后第一位接受该药物治疗的 DMD 患者
怎么运行的
Elevidys 是一种一次性静脉注射基因疗法，旨在通过向肌肉细胞输送经过修饰的功能性肌营养不良蛋白来延缓或阻止 DMD 的进展。抗肌萎缩蛋白基因是已知最大的人类基因。
“Elevidys 是一种病毒载体（‘传递感兴趣基因的包膜’）介导的基因治疗，它允许引入编码缩短形式的肌营养不良蛋白或微肌营养不良蛋白的基因，”Wright 博士解释道。虽然 Elevdys 不能治愈 DMD，但其试验已证明肌营养不良蛋白表达增加，并改善了患有该疾病的幼儿的功能结果。
“我们感谢肌营养不良症领域的研究人员、临床医生领导者和倡导组织多年来的专注工作，才实现了这一突破性的时刻，”赖特博士说。“Elevidys 的批准为 4-5 岁 DMD 患者的家庭提供了接受这种基因疗法的选择，该疗法旨在针对疾病的根本原因。”
“这种药物的时间敏感性说明了在神经科护理早期前往顶级学术儿科医院的重要性，”国家儿童医院神经科学和行为医学中心高级副总裁伊丽莎白·威尔斯医学博士补充道。
下一步是什么
国家儿童医院的神经肌肉团队期待为年轻的 DMD 患者提供这种疗法，并完成 DMD 药物开发管道中疗法的额外试验/结果。
“新疗法的研究和批准为我们的 DMD 患者及其家人提供了更多选择，这是改善 DMD 患者生活的关键一步，”Wright 博士说。
