随着基因检测技术的迅速发展和临床应用，越来越多的人开始接触基因检测。当你翻阅检测报告时，基因变异信息是一连串的“数字+符号+字母”（例如，EGFR c.2237_2255delinsT; p.Glu746_Ser752delinsVal），不少人往往感到不知所云，急需专业的解读和说明。看来，是时候要系统地学习一下基因突变的命名了。

 

这里就必须提到基因检测行业普遍参考的标准：HGVS变异命名规则。它由人类基因组变异协会（HGVS）建立，也是目前学术界公认的基因变异命名规则。为宣传和介绍HGVS命名规则，HGVS也开发了专门的网页：http://varnomen.hgvs.org/，还发表了文章（公众号回复HGVS即可下载），这都是免费资源，感兴趣的朋友可以学习下。

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