DMD (Duchenne Muscular Dystrophy)是一种严重的神经肌肉遗传性疾病，一种X染色体连锁隐性遗传病，国内一般称为杜氏型肌营养不良或假肥大型进行性肌营养不良。发病情况比较复杂，约有65%左右与遗传有关，35%为个体突变所致。

  DMD是肌营养不良中发病率最高的一型。还有一种良性亚型，叫BMD（Becker Muscular Dystrophy），称为贝克型肌肉营养不良。由于体内能够保留部分的不完整的抗肌萎缩蛋白，患者通常较晚出现症状（5-15岁），临床表现较轻，发展相对缓慢，病程较DMD更长，全国每年新增约3000名DMD /BMD病人，患者总数约有10万人。

     由于基因定位于Xp21.1-p21.3，为迄今为止发现的人类最大基因。该基因的缺失、重复或点突变，造成肌营养不良病人无法合成正常的抗肌萎缩蛋白（Dystrophin蛋白），肌细胞膜失去完整骨架，造成肌细胞膜损伤，肌肉细胞进行性破坏。临床表现主要为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，丧失活动能力。由于肌肉细胞呈进行性破坏，若不治疗干预，DMD病人通常在12岁前失去行走能力，最终因心肺功能衰竭在20~30岁死亡。由于体内能够保留部分的不完整的抗肌萎缩蛋白，BMD 病人通常较晚出现症状（5-15岁），临床表现较轻，发展相对缓慢，寿命通常在50岁以上。

 目前，肌营养不良症尚无特效药物和根治方法，但可以通过药物控制和康复锻炼，延长患者生存期，提高生活质量。

       临床表现：DMD孩子的学坐、爬、站及行走较同龄儿童晚。一般在3岁左右出现较明显临床症状，可见跑、跳等不及同龄小孩，动作笨拙，时常摔跤。因骨盆带肌及大腿肌等无力，致使行走缓慢、易跌倒、登梯上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲，站立时腰椎过度前凸，步行呈鸭步。仰卧起立时，必须先翻身至俯卧位，后以双手撑地再撑于双膝，然后慢慢起立，医学上称为Gower征。并常有双侧腓肠肌（小腿肚）呈假性肥大、变硬（通常认为是纤维结缔组织过度增生所致）。一般可达到正常智力范围。