这里就必须提到基因检测行业普遍参考的标准：HGVS变异命名规则。它由人类基因组变异协会（HGVS）建立，也是目前学术界公认的基因变异命名规则。为宣传和介绍HGVS命名规则，HGVS也开发了专门的网页：http://varnomen.hgvs.org/，还发表了文章（公众号回复HGVS即可下载），这都是免费资源，感兴趣的朋友可以学习下。
教您解读基因变异命名，轻松看懂基因检测结果
2024年 11月 17日
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